Onze erfelijke eigenschappen liggen verborgen in het DNA. DNA ziet eruit als een touwladder, een soort lange keten waarop de genen netjes achter elkaar gerangschikt liggen. Een stukje DNA heet een gen. Elk gen is verantwoordelijk voor een erfelijke eigenschap. Genen bepalen de kleur van je ogen, de kleur van je haar, en spelen een rol bij de aanleg voor bepaalde aandoeningen. Mutaties van genen Tijdens de bevruchting wordt bepaald welke erfelijke eigenschappen iemand erft van zijn ouders. Een gen draagt de erfelijke eigenschappen. Een gen kan defect zijn en zo de aanleg van een ziekte bepalen. Zo’n defect in een gen noemen we een mutatie. Mutaties treden van nature op, maar ze kunnen ook worden opgewekt door radioactieve straling, schadelijke stoffen en soms door medicijnen. De mutaties kunnen van ouder op kind worden doorgegeven, maar niet alle mutaties veroorzaken erfelijke aandoeningen. En een erfelijke aanleg voor een aandoening betekent niet altijd dat iemand de ziekte ook daadwerkelijk krijgt.

Erfelijkheid

Van een aantal hart- en vaatziekten is bekend dat erfelijke aanleg een rol speelt. Bijvoorbeeld als je vader of broer op zijn 55e of jonger een hart- of vaatziekte krijgt. Of je moeder of zus op haar 65e of jonger. Overlijdt een jong persoon onder de 50 jaar plotseling, dus niet door bijvoorbeeld een ongeluk? Dan is de kans groot dat een erfelijke hartziekte de oorzaak is. Op deze pagina lees je meer over erfelijkheid.

Wat is erfelijkheid?
Onze erfelijke eigenschappen liggen verborgen in het DNA. DNA ziet eruit als een touwladder, een soort lange keten waarop de genen netjes achter elkaar gerangschikt liggen. Een stukje DNA heet een gen. Elk gen is verantwoordelijk voor een erfelijke eigenschap. Genen bepalen de kleur van je ogen, de kleur van je haar, en spelen een rol bij de aanleg voor bepaalde aandoeningen.

Mutaties van genen

Tijdens de bevruchting wordt bepaald welke erfelijke eigenschappen iemand erft van zijn ouders. Een gen draagt de erfelijke eigenschappen. Een gen kan defect zijn en zo de aanleg van een ziekte bepalen. Zo’n defect in een gen noemen we een mutatie. Mutaties treden van nature op, maar ze kunnen ook worden opgewekt door radioactieve straling, schadelijke stoffen en soms door medicijnen. De mutaties kunnen van ouder op kind worden doorgegeven, maar niet alle mutaties veroorzaken erfelijke aandoeningen. En een erfelijke aanleg voor een aandoening betekent niet altijd dat iemand de ziekte ook daadwerkelijk krijgt.

Hoge bloeddruk
Lang niet altijd is de oorzaak van hoge bloeddruk bekend. Wel zien we dat hoge bloeddruk in sommige families vaker voorkomt. Erfelijke aanleg of risicofactoren in de familie spelen dan een rol.
Overgewicht
Meestal is overgewicht het gevolg van je leefstijl: te veel eten en in verhouding te weinig beweging. Toch kan overgewicht ook veroorzaakt worden door erfelijke aanleg. Door veranderingen in het DNA gaat het lichaam dan anders om met voedingsstoffen. Hierdoor kan overgewicht ontstaan.
Hoog cholesterol
Erfelijk hoog cholesterol is een verzamelnaam voor een aantal erfelijke aandoeningen die de vetstofwisseling verstoren. Familiaire hypercholesterolemie (FH) is de meest bekende aandoening. FH komt voor bij ongeveer 1 op de 250 mensen.

Van een aantal hart- en vaatziekten is bekend dat erfelijke aanleg een rol speelt. Dit geldt bijvoorbeeld voor:

cardiomyopathie (hartspierziekte): hypertrofische en dilaterende cardiomyopathie;
sommige vormen van trombose .

Hartritmestoornissen die erfelijk kunnen zijn:

lange-QT-syndroom ;
catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT);
Brugada syndroom ;
artimogene cardiomyopathie (ACM).

In sommige gevallen is het verstandig om erfelijkheidsonderzoek te doen. Overleg met je huisarts als:

familieleden jonger dan 50 jaar plotseling zijn overleden;
je broer of vader op zijn 55e of jonger een hart- of vaatziekte had.
je moeder of zus op haar 65e of jonger een hart- of vaatziekte had.

DNA-onderzoek
Voor een aantal erfelijke hart- en vaatziekten is een DNA-test ontwikkeld. Voor het onderzoek worden een paar buisjes bloed afgenomen. Uit het bloed wordt DNA gehaald. De laborant kijkt of er afwijkingen te zien zijn in de genen die betrokken zijn bij de erfelijke hart- of vaatziekte.

De cardioloog of huisarts vraagt het DNA-onderzoek aan. Het onderzoek vindt plaats op de afdeling Klinische Genetica van 1 van de 8 academische ziekenhuizen in Nederland.
Vroege opsporing
Voor familieleden is het van belang om te weten of de aandoening erfelijk is. Als precies bekend is welk stukje van het DNA afwijkt, is dit ook bij familieleden snel op te sporen. Op die manier kan de behandeling bij hen al op vroege leeftijd starten.

Overlijdt een jong persoon onder de 50 jaar plotseling, dus niet door bijvoorbeeld een ongeluk? Dan is de kans groot dat een erfelijke hartziekte de oorzaak is. Het is dan belangrijk om obductie te doen, zodat dit kan worden onderzocht. Blijkt uit het onderzoek dat een erfelijke ziekte de doodsoorzaak is? Dan kan dit helpen om de ziekte of overlijden bij familieleden te voorkomen.

Wat is obductie?

Een obductie of autopsie is een onderzoek om te ontdekken waaraan iemand is overleden. De arts, een patholoog, onderzoekt de buitenkant en de binnenkant van het lichaam. Elk orgaan wordt uitgebreid onderzocht. Van elk orgaan neemt de arts een stukje weefsel af voor verder onderzoek. De arts neemt ook DNA af voor onderzoek naar erfelijke ziekten.

Lees hier meer over erfelijke hartziekten.

Chat via de chatknop onder in beeld (10.00 tot 16.30 uur)
Bel met een voorlichter: 0900 3000 300 (9.00 tot 13.00 uur, € 0,05 per minuut)

We zijn bereikbaar van maandag t/m donderdag, met uitzondering van feestdagen.

Wat is erfelijkheid?

Mutaties van genen

Hoge bloeddruk

Overgewicht

Hoog cholesterol

DNA-onderzoek

Vroege opsporing

Obductie

Wat is obductie?

Lange QT-syndroom

Cardiomyopathie

Brugada-syndroom

Stel je vraag aan onze voorlichters