Plotseling jong overlijden komt vaak door een erfelijke hart- of vaatziekte
Soms overlijdt iemand iemand plotseling op jonge leeftijd onder de 50 jaar. De kans is groot dat dit door een erfelijke hart- of vaatziekte komt. Het is dan belangrijk dat de doodsoorzaak onderzocht wordt, dit heet 'obductie' of 'autopsie'. Op deze pagina vertellen we je meer over dit onderzoek en waarom het belangrijk is. Lees ook het verhaal van Francisca en haar broertje, die op 19-jarige leeftijd plotseling overleed.
Plotseling jong overlijden
Iemand kan plotseling jong overlijden door een erfelijke hart- of vaatziekte. Als iemand jonger dan 50 jaar overlijdt, noemen we dit 'jong overlijden. Met 'plotseling' bedoelen we dat iemand overlijdt zonder ziek te zijn of bijvoorbeeld een ongeluk.
Erfelijke hart- en vaatziekten
Het is belangrijk om te onderzoeken of de overledene een erfelijke hart- of vaatziekte had. Als dit het geval is, heeft dat gevolgen voor de familie. Vaak is de kans namelijk 50% dat de directe familie dit ook heeft. Je wilt natuurlijk voorkomen dat hetzelfde nog eens gebeurt. Francisca maakte het mee en vertelt hieronder haar verhaal.
Mijn moeder belde midden in de nacht
Francisca (35): "Het was 28 oktober 2014. Rond 4 uur ‘s nachts belde mijn moeder dat ik moest komen. We waren er snel. Nog steeds zie ik het beeld voor me dat hulpverleners François reanimeren. Het was een laatste redmiddel, want hij was al eerder overleden."
Ongelofelijk dat iemands leven zomaar voorbij kan zijn
"Wat ons is overkomen…. Je gelooft niet dat het leven van iemand zomaar voorbij kan zijn. Mijn broertje was een gezonde jongen van 19 jaar die in de sportschool trainde. Daarnaast voetbalde hij veel en speelde hij wedstrijdjes op zaterdag. Nooit heeft hij iets van zijn hartziekte gemerkt en wij ook niet."
Onderzoek naar de doodsoorzaak
"Na het overlijden van François vroegen wij ons af hoe dit heeft kunnen gebeuren. De artsen vroegen aan ons, als familie, of wij toestemming gaven voor obductie. Dat is een onderzoek naar de doodsoorzaak. Wij wilden meer weten, dus wij zeiden ja. Uit de obductie bleek dat François een veel te dikke hartspier had. Dit past goed bij een erfelijke hartspierziekte, hypertrofische cardiomyopathie (HCM)."
Verder DNA-onderzoek
"Met wat weefsel van de obductie is een DNA-test gedaan. Hierbij werd een verandering in het DNA gevonden waarvan de betekenis onduidelijk was. Hierdoor kon er bij ons geen voorspellende bloedtest gedaan worden. Dit komt af en toe voor. Omdat hij wel de diagnose HCM heeft gekregen, worden mijn zus en ik regelmatig onderzocht. Zo kan de behandeling gelijk worden gestart als er iets wordt gevonden."
Zwanger tijdens eerste onderzoek
"Het eerste onderzoek kregen mijn zus en ik 4 maanden na de dood van François. We kregen een MRI-scan, hartfilmpje en hartecho. Ik zal het nooit vergeten, want ik was toen zwanger van mijn eerste kind."
Meer rust
"Toch zijn wij blij dat we door de obductie weten waaraan François is overleden. Het geeft meer rust. Wij worden goed in de gaten gehouden en moeten elke 5 jaar op controle komen. Kinderen vanaf 10 jaar gaan ook op controle. Afgelopen jaar is mijn dochter voor het eerst geweest."
Meer bekendheid over obductie
Er wordt niet altijd obductie gedaan wanneer iemand plotseling op jonge leeftijd overlijdt. Soms wil de familie het niet, of soms begint de arts er niet over. Daarom is het belangrijk dat mensen goed weten wat obductie is en waarom het nuttig is. Misschien maken ze dan een andere keuze.
Verhoogd risico
Als een jong persoon plotseling overlijdt, overheerst het enorme verdriet en ongeloof. Soms vragen familieleden zich gelijk af waaraan hun geliefde is overleden. Maar vaak komen de vragen pas veel later. Dan willen familieleden weten of zij ook een grotere kans hebben om plotseling te overlijden.
Meer duidelijkheid
Als de vragen pas na de uitvaart komen, zijn deze lastig te beantwoorden. Vaak krijgen de nabestaanden dan een hartonderzoek. Soms worden er veranderingen gevonden die te maken kunnen hebben met het plotseling overleden familielid. Dit is alleen niet zeker. Veel families hadden achteraf meer willen weten over obductie en DNA-onderzoek. Zij geven aan dat ze dan waarschijnlijk wel voor obductie hadden gekozen.
In actie voor meer bekendheid over obductie
Saskia van der Crabben (klinisch geneticus): "Samen met een groep zorgverleners heb ik op 4 november 2023 de 11strandentocht gelopen. Onze groep bestond naast klinisch genetici onder anderen uit een cardioloog, huisarts en een hoogleraar community genetics. Samen maken we ons hard voor dit onderwerp. We hebben geld opgehaald voor meer bekendheid over obductie en DNA-onderzoek bij plotseling jong overlijden."
Angst en vragen
"Bij een plotseling overlijden komt er veel op de familie af. Obductie kan dan beangstigend zijn. Een veel gehoorde zorg is bijvoorbeeld: hoe lang zijn wij onze dierbare dan kwijt? Dit is tussen de 24 en 48 uur. Ook vragen mensen zich vaak af of hun dierbare nog kan worden opgebaard in een open kist. Het antwoord is ja, iemand kan in een open kist worden opgebaard. Je ziet dan niets van de obductie. Ook is de begrafenis of crematie niet later dan wanneer er geen obductie wordt gedaan."
Infographic over obductie
"Samen met de collega’s die de 11strandentocht mee liepen, een patholoog, forensisch arts en de Hartstichting ontwikkelde ik een infographic over obductie. Hierin staat informatie over deze en andere vragen. Zo hopen we dat obductie vaker wordt besproken bij plotseling overlijden van een jong persoon."
Interessant voor jou
Erfelijkheid
Bij sommige hart- en vaatziekten is bekend dat erfelijkheid een rol speelt. Als iemand plotseling op jonge leeftijd overlijdt, is dit een belangrijk signaal.Annelies heeft een erfelijke hartspierziekte
Als kind was ze al snel moe. Pas vanaf haar 40e weet Annelies dat ze een erfelijke hartspierziekte heeft. 3 van haar 4 kinderen hebben dezelfde afwijking.Onderzoeker aan het woord: Peter van Tintelen
Peter van Tintelen is klinisch geneticus in het UMC Utrecht. Hij vertelt hoe een schrijffout in je DNA kan leiden tot hartproblemen.