Record aantal mensen met familiaire hypercholesterolemie opgespoord
Het is vandaag internationale bewustwordingsdag voor Familiaire Hypercholesterolemie (FH), een van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten ter wereld. Mensen met FH lopen een hoog risico op hart- en vaatziekten. Het Landelijk Expertisecentrum Erfelijkheidsonderzoek Familiaire Hart- en Vaatziekten (LEEFH) heeft vorig jaar een record aantal mensen met FH opgespoord.
Op tijd behandelen
Mensen met FH kunnen een sterk verhoogd cholesterol hebben en lopen daarom een hoog risico op hart- en vaatziekten. Door FH op te sporen in families kunnen mensen op tijd behandeld worden. Zo hebben zij minder kans om op jonge leeftijd hart- en vaatziekten te krijgen.
Naar schatting zijn 1 op de 250 à 300 Nederlanders erfelijk belast met FH. In totaal gaat het om ongeveer 60 duizend mensen. Zo'n 50 procent van deze mensen weet niet dat ze FH hebben.
DNA-onderzoek
LEEFH - dat wordt gesteund door de Hartstichting - zet zich daarom al sinds 2014 in om families waar FH voorkomt op te sporen. Heel hoge cholesterolwaarden kunnen wijzen op deze aandoening. Maar 100% zekerheid is er pas na DNA-onderzoek die via LEEFH aangevraagd kan worden.
Indien FH bij één familielid wordt gevonden is het belangrijk om alle familieleden te testen, het zogenaamde familieonderzoek. Deze test is kosteloos (alleen prikkosten) voor familieleden. Inmiddels zijn er 29 ziekenhuizen (regionale LEEFH-centra) die samenwerken in een netwerk aan de zorg en het familieonderzoek bij FH.
Gidsland
Het opsporen van families waar FH voorkomt begon in ons land al in 1996 als een tijdelijk bevolkingsonderzoek dat in 2014 eindigde. De opsporing werd vervolgens voortgezet door LEEFH. De afgelopen decennia zijn er al ruim 34.000 mensen gevonden die FH hebben.
Het record aantal van 830 opgespoorde mensen vorig jaar laat zien dat die opsporing steeds effectiever gaat. In Nederland sporen we relatief gezien de meeste mensen met FH op van alle Europese landen, ons land wordt gezien als gidsland.
Over cholesterol
Cholesterol is een vetachtige stof die in ons lichaam voorkomt in kleine bolletjes. Om het bolletje zit een laagje eiwit. Dit zorgt ervoor dat cholesterol vervoerd kan worden door het bloed. Een klein deel van het cholesterol krijg je binnen via het eten.
Het meeste cholesterol wordt aangemaakt in de lever. Normaal gesproken wordt hier precies genoeg cholesterol aangemaakt. Als het cholesterolgehalte te hoog is kunnen door het ophopen van het cholesterol bloedvaten langzaam dichtslibben. Er is dan sprake van slagaderverkalking. Een dichtgeslibde slagader kan een hartinfarct of andere hart- en vaatziekten veroorzaken.
Een te hoog cholesterol wordt ook wel hypercholesterolemie genoemd. In sommige families komt dit vaker voor. Dit heet hypercholesterolemie.
