Erfelijk hoog cholesterol

FH is de meest voorkomende vorm van erfelijk verhoogd cholesterol. Andere vormen zijn:

• Familiaire Gecombineerde Hyperlipidemie (FCH): dit  is een vetstofwisseling waarbij cholesterol en triglyceriden verhoogd zijn. Vaak is hierbij het HDL-cholesterol verlaagd. FCH komt vaak samen voor met overgewicht, diabetes en hoge bloeddruk en verhoogt het risico op hart- en vaatziekten
• Erfelijk laag HDL-cholesterol. Bij deze aandoening is er een laag HDL-cholesterol en vaak een verhoogd triglyceridengehalte
• Familiair defectief apolipoproteïne B (FDB). Dit lijkt op FH en wordt ook wel FH2 genoemd

Een DNA-onderzoek is niet verplicht. Familieleden kunnen ervoor kiezen om niet mee te doen. Dan is het belangrijk dat ze het cholesterolgehalte regelmatig door de huisarts laten bepalen. Bij voorkeur wordt dit meerdere malen gemeten. Dit is nodig omdat een eenmalige meting niet betrouwbaar genoeg is.

​De Stichting LEEFH coördineert de aanvragen voor DNA-onderzoek. Familieleden kunnen bij deze stichting een testpakket aanvragen. Voor het erfelijkheidsonderzoek is een verwijzing van een arts nodig. Vraag hiernaar bij je huisarts of specialist. 

De kans op het doorgeven van het afwijkende gen aan je kinderen is 50%. Ongeveer 1 op de miljoen mensen erft het afwijkende gen van beide ouders. Het LDL-cholesterol is dan vaak zeer hoog. Er komen dan op jeugdige leeftijd al hart- en vaatziekten voor.

Van een hoog cholesterol merk je niks. Soms is het eerste signaal een hartinfarct of beroerte. In het algemeen is er reden om FH te vermoeden:

• als het cholesterolgehalte sterk verhoogd is
• als iemand een hart- of vaatziekte heeft gekregen voor de leeftijd van 60 jaar (vrouwen) of 55 jaar (mannen)
• als één van de ouders, kinderen, broers of zussen FH heeft. Of als daar vermoedens voor zijn

Soms zijn er wel uiterlijke kenmerken, zoals:

• een witgele ring rond de iris voor een leeftijd van 45 jaar. De iris is het gekleurde deel van het oog
• gelige bobbeltjes rond de oogleden
• verdikkingen op de achillespees of de pezen van de handen, ellebogen of voeten

Bij FH is het cholesterolgehalte meestal sterk verhoogd. Normaal zorgt de lever ervoor dat cholesterol aangemaakt en verwerkt wordt. De lever filtert ook het slechte LDL-cholesterol uit het bloed. Mensen met FH hebben een DNA-afwijking, waardoor de lever dit niet kan. Daardoor ontstaan er hoge waardes van LDL-cholesterol. Dit kan leiden tot slagaderverkalking en een hogere kans op hart- en vaatziekten.

Voor mensen met FH kan het lastig zijn een verzekering af te sluiten. Mensen met FH kunnen echter onder standaardvoorwaarden en tegen een standaardpremie een verzekering afsluiten. Soms is een hogere premie of zijn aangepaste voorwaarden nodig. Er zijn hierover afspraken gemaakt met het Verbond van Verzekeraars en met Zorgverzekeraars Nederland. De premie kan worden bijgesteld wanneer het cholesterolgehalte door behandeling weer normaal is.

Een test op FH kan al vanaf 6 jaar of eerder als ouders dit aanvragen. Het is zelfs mogelijk DNA van ongeboren baby's te onderzoeken als ouders FH hebben. FH jong ontdekken is belangrijk. Je kunt jongere kinderen gemakkelijker een gezonde leefstijl aanleren dan oudere kinderen. 

Bij de behandeling van kinderen met FH is een gezonde leefstijl de eerste stap. Dit betekent voldoende bewegen en een gezonde voeding. Het is belangrijk dat de voeding veel onverzadigde vetten en weinig verzadigde vetten bevat. Verzadigde vetten verhogen het cholesterolgehalte. In overleg met de arts mogen kinderen met FH producten verrijkt met plantensterolen gebruiken. Voor adviezen kunnen ouders de hulp van een diëtist inschakelen. Het is belangrijk dat ouders roken sterk ontmoedigen en zelf liefst ook niet roken.