Hartstichting.nl wordt geladen

Wat is erfelijk hoog cholesterol?

In sommige families komen hoge cholesterolwaarden en hart- en vaatziekten vaak voor. Soms al op jonge leeftijd. Het cholesterol kan dan door een erfelijke aandoening verhoogd zijn. Er zijn verschillende vormen van erfelijk hoog cholesterol. De meest voorkomende vorm is Familiaire Hypercholesterolemie (FH). Ongeveer 1 op de 250 Nederlanders heeft FH.

  • Minder vaak voorkomende vormen van erfelijk hoog cholesterol

    FH is de meest voorkomende vorm van erfelijk verhoogd cholesterol. Andere vormen zijn:

    • Familiaire Gecombineerde Hyperlipidemie (FCH): dit  is een vetstofwisseling waarbij cholesterol en triglyceriden verhoogd zijn. Vaak is hierbij het HDL-cholesterol verlaagd. FCH komt vaak samen voor met overgewicht, diabetes en hoge bloeddruk en verhoogt het risico op hart- en vaatziekten
    • Erfelijk laag HDL-cholesterol. Bij deze aandoening is er een laag HDL-cholesterol en vaak een verhoogd triglyceridengehalte
    • Familiair defectief apolipoproteïne B (FDB). Dit lijkt op FH en wordt ook wel FH2 genoemd

Familiaire Hypercholesterolemie (FH)

Bij FH is het cholesterolgehalte meestal sterk verhoogd. Normaal zorgt de lever ervoor dat cholesterol aangemaakt en verwerkt wordt. De lever filtert ook het slechte LDL-cholesterol uit het bloed. Mensen met FH hebben een DNA-afwijking, waardoor de lever dit niet kan. Daardoor ontstaan er hoge waardes van LDL-cholesterol. Dit kan leiden tot slagaderverkalking en een hogere kans op hart- en vaatziekten.

Cholesterolwaarden bij FH

Normaal is het totale cholesterolgehalte onder de 5 mmol/l en het LDL-cholesterol is lager dan 3 mmol/l. Bij FH is het totaal cholesterol meestal meer dan 8 mmol/l en het LDL-cholesterol meer dan 6 mmol/l. De waarden hoeven niet altijd extreem verhoogd te zijn. Niet alle mensen met FH hebben een verhoogd cholesterol. Ongeveer 10 - 15% van de mensen met een afwijking in het DNA heeft geen verhoogde LDL-waarde.

DNA-onderzoek

Heel hoge cholesterolwaarden kunnen wijzen op FH. Maar 100% zekerheid is er pas na DNA-onderzoek. Je bloed wordt onderzocht in een DNA-laboratorium. Als FH in de familie voorkomt, duurt de uitslag ongeveer 8 weken. Als er nog geen FH geconstateerd is in de familie, is uitgebreider DNA-onderzoek nodig. Dat kan soms wel 3 maanden duren. Als er FH bij een familielid is vastgesteld, dan hebben andere familieleden met een verhoogd cholesterolgehalte waarschijnlijk ook FH.

Door FH op te sporen in families kunnen mensen op tijd behandeld worden. Zo hebben mensen minder kans om op jonge leeftijd hart- en vaatziekten te krijgen. In Nederland is minder dan de helft van de mensen met een FH-afwijking opgespoord.

  • Is een DNA-onderzoek verplicht?

    Een DNA-onderzoek is niet verplicht. Familieleden kunnen ervoor kiezen om niet mee te doen. Dan is het belangrijk dat ze het cholesterolgehalte regelmatig door de huisarts laten bepalen. Bij voorkeur wordt dit meerdere malen gemeten. Dit is nodig omdat een eenmalige meting niet betrouwbaar genoeg is.

  • Hoe kan ik DNA-onderzoek aanvragen?

    ​De Stichting LEEFH coördineert de aanvragen voor DNA-onderzoek. Familieleden kunnen bij deze stichting een testpakket aanvragen. Voor het erfelijkheidsonderzoek is een verwijzing van een arts nodig. Vraag hiernaar bij je huisarts of specialist. 

  • Hoe groot is de kans dat mijn kinderen ook FH hebben?

    De kans op het doorgeven van het afwijkende gen aan je kinderen is 50%. Ongeveer 1 op de miljoen mensen erft het afwijkende gen van beide ouders. Het LDL-cholesterol is dan vaak zeer hoog. Er komen dan op jeugdige leeftijd al hart- en vaatziekten voor.

Veelgestelde vragen

  • Wat zijn de klachten bij hoog cholesterol?

    Van een hoog cholesterol merk je niks. Soms is het eerste signaal een hartinfarct of beroerte. In het algemeen is er reden om FH te vermoeden:

    • als het cholesterolgehalte sterk verhoogd is
    • als iemand een hart- of vaatziekte heeft gekregen voor de leeftijd van 60 jaar (vrouwen) of 55 jaar (mannen)
    • als één van de ouders, kinderen, broers of zussen FH heeft. Of als daar vermoedens voor zijn

    Soms zijn er wel uiterlijke kenmerken, zoals:

    • een witgele ring rond de iris voor een leeftijd van 45 jaar. De iris is het gekleurde deel van het oog
    • gelige bobbeltjes rond de oogleden
    • verdikkingen op de achillespees of de pezen van de handen, ellebogen of voeten
  • Hoe wordt Familiaire Hypercholesterolemie behandeld?

    Bij FH is het cholesterolgehalte meestal sterk verhoogd. Normaal zorgt de lever ervoor dat cholesterol aangemaakt en verwerkt wordt. De lever filtert ook het slechte LDL-cholesterol uit het bloed. Mensen met FH hebben een DNA-afwijking, waardoor de lever dit niet kan. Daardoor ontstaan er hoge waardes van LDL-cholesterol. Dit kan leiden tot slagaderverkalking en een hogere kans op hart- en vaatziekten.

  • Ik heb FH en wil een zorgverzekering afsluiten. Moet ik altijd een hogere premie betalen?

    Voor mensen met FH kan het lastig zijn een verzekering af te sluiten. Mensen met FH kunnen echter onder standaardvoorwaarden en tegen een standaardpremie een verzekering afsluiten. Soms is een hogere premie of zijn aangepaste voorwaarden nodig. Er zijn hierover afspraken gemaakt met het Verbond van Verzekeraars en met Zorgverzekeraars Nederland. De premie kan worden bijgesteld wanneer het cholesterolgehalte door behandeling weer normaal is.

  • Vanaf welke leeftijd kan ik mijn kind op FH testen?

    Een test op FH kan al vanaf 6 jaar of eerder als ouders dit aanvragen. Het is zelfs mogelijk DNA van ongeboren baby's te onderzoeken als ouders FH hebben. FH jong ontdekken is belangrijk. Je kunt jongere kinderen gemakkelijker een gezonde leefstijl aanleren dan oudere kinderen. 

  • Is een gezonde leefstijl voor kinderen met FH belangrijk?

    Bij de behandeling van kinderen met FH is een gezonde leefstijl de eerste stap. Dit betekent voldoende bewegen en een gezonde voeding. Het is belangrijk dat de voeding veel onverzadigde vetten en weinig verzadigde vetten bevat. Verzadigde vetten verhogen het cholesterolgehalte. In overleg met de arts mogen kinderen met FH producten verrijkt met plantensterolen gebruiken. Voor adviezen kunnen ouders de hulp van een diëtist inschakelen. Het is belangrijk dat ouders roken sterk ontmoedigen en zelf liefst ook niet roken.

Stel je vraag aan de voorlichters

  • Chat via de chatknop onder in beeld (10.00 tot 16.30 uur)
  • Bel met een voorlichter: 0900 3000 300 (9.00 - 13.00 uur)

We zijn bereikbaar van maandag t/m donderdag