Hartstichting.nl wordt geladen

Familiaire Hypercholesterolemie (FH)

Wist je dat het cholesterol verhoogd kan zijn door een erfelijke aandoening? Familiaire hypercholesterolemie is een vorm van erfelijk hoog cholesterol. Op deze pagina lees je wat dit is en wat dit betekent voor de toekomst. Ook vertellen we wat je ertegen kunt doen.

Wat is familiaire hypercholesterolemie?

Bij familiaire hypercholesterolemie (FH) heb je erfelijke aanleg voor hoog cholesterol. Dit betekent dat het wordt doorgegeven in de familie. Door een DNA-afwijking kan de lever het LDL-cholesterol niet goed uit het bloed filteren. Hierdoor zijn de cholesterolwaarden vaak al op jonge leeftijd te hoog. Ook is de kans groter om eerder slagaderverkalking en hart- en vaatziekten te krijgen.

FH is de meest voorkomende vorm van erfelijk hoog cholesterol. Ongeveer 1 op de 300 Nederlanders heeft deze aandoening. Dat zijn ongeveer 60.000 mensen.

Waarden

Normaal is het totale cholesterolgehalte onder de 5 mmol/l en het LDL-cholesterol is lager dan 3 mmol/l. Bij FH is het totaal cholesterol meestal meer dan 8 mmol/l en het LDL-cholesterol meer dan 6 mmol/l. De waarden hoeven niet altijd extreem verhoogd te zijn. Niet alle mensen met FH hebben een verhoogd cholesterol. Ongeveer 5 - 10% van de mensen met een afwijking in het DNA heeft geen verhoogde LDL-waarde.

Wat zijn de oorzaken van familiaire hypercholesterolemie?

De oorzaak van FH is een fout in het DNA. Je lichaam heeft cholesterol nodig als bouwstof voor cellen en hormonen. Een deel krijg je binnen via voeding en een deel maakt de lever zelf aan. De lever filtert ook het slechte LDL-cholesterol weer uit het bloed. Zo blijft het systeem in balans. Bij mensen met FH filtert het lichaam het LDL-cholesterol minder goed uit het bloed. Hierdoor is het cholesterol te hoog.

Vaak komt FH door een fout in deze genen:

  • LDL-receptor gen: het lichaam maakt te weinig of niet-werkende LDL-receptoren aan. 
  • PCSK-9 gen: de LDL-receptoren worden te snel afgebroken. 
  • APO-B gen: de binding van het LDL wordt verstoord. 

Adviezen bij FH

Voor mensen met FH is het belangrijk om gezond te leven. Gezond leven betekent:

  • Eet gezond: bijvoorbeeld minder verzadigd vet.
  • Beweeg voldoende: minimaal 150 minuten per week.
  • Rook niet en drink geen alcohol.
  • Slaap en ontspan voldoende.

Levensverwachting

Mensen met onbehandelde FH hebben een veel grotere kans op hart- en vaatziekten op jonge leeftijd. De levensverwachting kan daardoor wel meer dan 10 jaar korter zijn. Wordt de aandoening als kind ontdekt en wordt iemand gelijk behandeld? Dan kan iemand met FH een normale levensverwachting hebben.

Diagnose

Heel hoge cholesterolwaarden kunnen wijzen op FH. Maar 100% zekerheid is er pas na DNA-onderzoek. Je bloed wordt onderzocht in een DNA-laboratorium. Als FH in de familie voorkomt, duurt de uitslag ongeveer 8 weken. Als er nog geen FH geconstateerd is in de familie, is uitgebreider DNA-onderzoek nodig. Dat kan soms wel 3 maanden duren. Als er FH bij een familielid is vastgesteld, dan hebben andere familieleden met een verhoogd cholesterolgehalte waarschijnlijk ook FH.

  • Is een DNA-onderzoek verplicht?

    Een DNA-onderzoek is niet verplicht. Familieleden kunnen ervoor kiezen om niet mee te doen. Dan is het belangrijk dat ze het cholesterolgehalte regelmatig door de huisarts laten bepalen. Bij voorkeur wordt dit meerdere malen gemeten. Dit is nodig omdat een eenmalige meting niet betrouwbaar genoeg is.

  • Hoe kan ik DNA-onderzoek aanvragen?

    ​De Stichting LEEFH coördineert de aanvragen voor DNA-onderzoek. Familieleden kunnen bij deze stichting een testpakket aanvragen. Voor het erfelijkheidsonderzoek is een verwijzing van een arts nodig. Vraag hiernaar bij je huisarts of specialist. 

  • Hoe groot is de kans dat mijn kinderen ook FH hebben?

    De kans op het doorgeven van het afwijkende gen aan je kinderen is 50%. Ongeveer 1 op de miljoen mensen erft het afwijkende gen van beide ouders. Het LDL-cholesterol is dan vaak zeer hoog. Er komen dan op jeugdige leeftijd al hart- en vaatziekten voor.

Waarom is DNA-onderzoek belangrijk?

Door FH op te sporen in families kunnen mensen op tijd behandeld worden. Zo hebben mensen minder kans om op jonge leeftijd hart- en vaatziekten te krijgen. In Nederland is minder dan de helft van de mensen met een FH-afwijking opgespoord.

Behandeling van FH

De behandeling van FH bestaat uit gezond leven en cholesterolverlagende medicijnen. Bij de meeste mensen daalt het cholesterol hierdoor genoeg, vaak zelfs tot normale waarden. Vaak schrijft de arts een statine of cholesterolabsorptieremmer (ezetemibe) voor om het LDL-cholesterol te verlagen. Werkt dit niet goed genoeg? Dan kan de arts een PCSK9-remmer voorschrijven.

In het begin wordt het cholesterol vaak gecontroleerd, ongeveer eens in de 3 maanden. Zo kan de arts kijken of de medicijnen genoeg helpen. Als de juiste medicijnen en dosering zijn gevonden, is 1 keer per jaar vaak genoeg.

Behandeling bij kinderen

Om hart- en vaatziekten te voorkomen, is het belangrijk om vroeg te beginnen met behandelen. Bij kinderen is de eerste stap om gezond te leven. Bijvoorbeeld door gezond te eten en genoeg te bewegen. Daalt het cholesterol hierdoor niet genoeg? Dan kunnen kinderen vanaf 8-10 jaar ook medicijnen krijgen. 

Minder vaak voorkomende vormen van erfelijk hoog cholesterol

FH is de meest voorkomende vorm van erfelijk verhoogd cholesterol. Andere vormen zijn:

  • Familiaire Gecombineerde Hyperlipidemie (FCH). Dit is een vetstofwisseling waarbij cholesterol en triglyceriden verhoogd zijn. Vaak is hierbij het HDL-cholesterol verlaagd. FCH komt vaak samen voor met overgewicht, diabetes en hoge bloeddruk. Het verhoogt het risico op hart- en vaatziekten.
  • Erfelijk laag HDL-cholesterol. Bij deze aandoening is er een laag HDL-cholesterol en vaak een verhoogd triglyceridengehalte.
  • Familiair defectief apolipoproteïne B (FDB). Dit lijkt op FH en wordt ook wel FH2 genoemd.

Veelgestelde vragen over familiaire hypercholesterolemie

  • Ik heb FH en wil een zorgverzekering afsluiten. Moet ik altijd een hogere premie betalen?

    Voor mensen met FH kan het lastig zijn een verzekering af te sluiten. Mensen met FH kunnen echter onder standaardvoorwaarden en tegen een standaardpremie een verzekering afsluiten. Soms is een hogere premie of zijn aangepaste voorwaarden nodig. Er zijn hierover afspraken gemaakt met het Verbond van Verzekeraars en met Zorgverzekeraars Nederland. De premie kan worden bijgesteld wanneer het cholesterolgehalte door behandeling weer normaal is.

  • Vanaf welke leeftijd kan ik mijn kind op FH testen?

    Een test op FH kan al vanaf 6 jaar of eerder als ouders dit aanvragen. Het is zelfs mogelijk DNA van ongeboren baby's te onderzoeken als ouders FH hebben. FH jong ontdekken is belangrijk. Je kunt jongere kinderen gemakkelijker een gezonde leefstijl aanleren dan oudere kinderen. 

  • Is een gezonde leefstijl voor kinderen met FH belangrijk?

    Bij de behandeling van kinderen met FH is een gezonde leefstijl de eerste stap. Dit betekent voldoende bewegen en een gezonde voeding. Het is belangrijk dat de voeding veel onverzadigde vetten en weinig verzadigde vetten bevat. Verzadigde vetten verhogen het cholesterolgehalte. In overleg met de arts mogen kinderen met FH producten verrijkt met plantensterolen gebruiken. Voor adviezen kunnen ouders de hulp van een diëtist inschakelen. Het is belangrijk dat ouders roken sterk ontmoedigen en zelf liefst ook niet roken.

Interessant voor jou

Stel je vraag aan onze voorlichters

  • Chat via de chatknop onder in beeld (10.00 tot 16.30 uur)
  • Bel met een voorlichter: 0900 3000 300 (9.00 tot 13.00 uur, € 0,05 per minuut)

We zijn bereikbaar van maandag t/m donderdag.

Belangrijk: op donderdag 25 juli, donderdag 1 augustus en dinsdag 6 augustus zijn de voorlichters telefonisch niet bereikbaar.