Stel direct je vraag
Naar content trash arrow-down-light menu paper stack arrow-left mail-bordered instagram linkedin youtube minus arrow-right arrow-right-la heart-border share heart facebook twitter arrow-down stethoscope heartbeat link timer food smoke close briefcase plus question-mark mail sheet external scale search info whatsapp check aed 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 mannen niuews nieuwsbrief onderzoek overgewicht reanimeren recepten roken samenwerken phone sphere location play home

Hier komen de NAW-gegevens formulieren

Mijn Gids?

Je kunt alles in de Gids bewaren om later terug te lezen, of om te delen.

    Door op bewaar te klikken geef je toestemming voor het gebruik van jouw gegevens voor de Gids. Als je de website verlaat, worden de gegevens verwijderd.

    Meer over privacy en voorwaarden.

    Mijn Gids?

    Klik nu hier om deze pagina
    in je Gids te bewaren.

    Syndroom van Marfan

    Het syndroom van Marfan is een aandoening waarbij het lichaam bindweefsel niet goed aanmaakt. Het bindweefsel is minder flexibel en scheurt gemakkelijk. Controle en behandeling zijn belangrijk om ernstige situaties te voorkomen.

    Wat is het syndroom van Marfan?

    Bindweefsel geeft steun aan de organen en het skelet. Ook bloedvaten, spieren en zenuwen bevatten bindweefsel. Het syndroom van Marfan heeft gevolgen voor het hele lichaam. Het tast botten en gewrichten, hart en bloedvaten en ogen aan.

    Het bindweefsel is bij Marfanpatiënten verzwakt en minder flexibel. Het rekt uit, vervormt en scheurt gemakkelijk. Zo kan de grote lichaamsslagader (aorta) bij patiënten met het syndroom van Marfan wijder worden. Hoe groter de doorsnede, hoe groter de kans dat de aorta scheurt.

    Erfelijkheid bij Marfan

    Het syndroom van Marfan is erfelijk. De oorzaak is meestal een afwijking van het gen FBN1. Als één van de ouders Marfan heeft, dan heeft een kind 50% kans op het syndroom. Bij ongeveer 1 op de 4 Marfanpatiënten komt de erfelijke afwijking niet bij de ouders voor. Zij kunnen deze wel doorgeven aan hun kinderen.

    In Nederland hebben ongeveer 1.500 mensen het syndroom van Marfan. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Het syndroom van Marfan is bij de geboorte aanwezig, maar wordt vaak pas op latere leeftijd ontdekt.

    Symptomen Marfan

    De symptomen verschillen van persoon tot persoon. Soms zijn bij baby's al symptomen te zien. Bij anderen zijn de symptomen pas op volwassen leeftijd zichtbaar. Sommige mensen hebben geen klachten. Bij het syndroom van Marfan komen de volgende symptomen voor:

    • lange mensen met lange armen en benen, lange en dunne vingers en tenen
    • borstbeen is naar buiten of juist naar binnen gekeerd
    • skeletafwijkingen: afwijkende kaak, schedel, platvoeten, kromming van de wervelkolom
    • hartklepafwijkingen
    • vaatproblemen: verwijding of dissectie van de aorta
    • oogproblemen: verplaatsen van de lens en bijziendheid
    • longproblemen

    Diagnose en onderzoek

    De diagnose van het syndroom van Marfan is soms moeilijk, omdat de symptomen niet heel specifiek zijn en ook voorkomen bij verschillende andere (bindweefsel)aandoeningen. Er kan onderzoek nodig zijn van het hart, de longen, aorta, rug of van andere organen, zoals bijvoorbeeld:

    Behandeling en controle

    Genezen van het syndroom van Marfan is niet mogelijk. De afwijkingen in het bindweefsel blijven bestaan. Door goede controle en behandeling zijn wel ernstige situaties te voorkomen, zoals het losraken van de wandlagen van de aorta (aortadissectie) of het scheuren van de wand van de aorta (aortaruptuur).

    Bij verwijding van de aorta schrijft de arts bloeddrukverlagende medicijnen voor. Bij ernstige verwijding met gevaar op scheuren is een ingreep nodig om het verwijde deel te vervangen door een buisprothese. Bij ernstige verwijdingen net boven de aortaklep, is een buisprothese met kunstklep nodig. Na deze operatie is levenslange behandeling met bètablokkers en antistollingsmiddelen nodig. Ook is er een verhoogd risico op endocarditis.

    Marfanpatiënten kunnen voor de behandeling terecht in 4 academische ziekenhuizen: Amsterdam, Nijmegen, Groningen en Leiden.

    Leven met Marfan

    Specifieke leefregels voor Marfanpatiënten zijn er niet. Alleen bij sporten of een zwangerschapswens is het belangrijk om met de specialist te overleggen. Voor contact en meer informatie over het leven met Marfan kun je terecht bij de contactgroep Marfan.

    Kinderwens en zwangerschap

    Bij een kinderwens verwijst de huisarts de Marfanpatiënt door naar een klinisch geneticus. Als het afwijkende gen van één van de ouders bekend is, meestal het FBN1-gen, dan is het mogelijk hierop gericht te onderzoeken tijdens de zwangerschap met een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

    Bij de zwangerschap is medische begeleiding nodig door een gynaecoloog en een cardioloog. Sommige risico’s zijn hoger:

    • risico op het losraken van de wandlagen in de grote lichaamsslagader (aortadissectie), met name aan het eind van de zwangerschap en kort na de bevalling
    • risico op bloedingen tijdens de bevalling bij gebruik van antistollingsmiddelen

    Sporten

    Overleg met de arts welke sporten geschikt zijn. Bij instabiele gewrichten moeten sporten vermeden worden die de gewrichten extra belasten. Kinderen mogen meestal gewoon meedoen met schoolgym of met buitenspelen.

    Onderzoek naar Syndroom van Marfan

    Uit een onderzoek van het AMC, gesteund door de Hartstichting, blijkt dat een medicijn dat veel wordt voorgeschreven tegen hoge bloeddruk effectief werkt bij het syndroom van Marfan. Patiënten die dit medicijn (Losartan) gebruiken, hebben na 3 jaar een kleinere kans op een verwijding van de aorta vergeleken met patiënten die deze behandeling niet kregen.

    Meer over onderzoek

    Stel je vraag aan de Infolijn