Syndroom van Marfan

Het syndroom van Marfan is erfelijk. De oorzaak is meestal een afwijking van het gen FBN1. Als één van de ouders Marfan heeft, dan heeft een kind 50% kans op het syndroom. Bij ongeveer 1 op de 4 Marfanpatiënten komt de erfelijke afwijking niet bij de ouders voor. Zij kunnen deze wel doorgeven aan hun kinderen.

In Nederland hebben ongeveer 1.500 mensen het syndroom van Marfan. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Het syndroom van Marfan is bij de geboorte aanwezig, maar wordt vaak pas op latere leeftijd ontdekt.

De symptomen verschillen van persoon tot persoon. Soms zijn bij baby's al symptomen te zien. Bij anderen zijn de symptomen pas op volwassen leeftijd zichtbaar. Sommige mensen hebben geen klachten. Bij het syndroom van Marfan komen de volgende symptomen voor:

• lange mensen met lange armen en benen, lange en dunne vingers en tenen
• borstbeen is naar buiten of juist naar binnen gekeerd
• skeletafwijkingen: afwijkende kaak, schedel, platvoeten, kromming van de wervelkolom
• hartklepafwijkingen
• vaatproblemen: verwijding of dissectie van de aorta
• oogproblemen: verplaatsen van de lens en bijziendheid
• longproblemen

De diagnose van het syndroom van Marfan is soms moeilijk, omdat de symptomen niet heel specifiek zijn en ook voorkomen bij verschillende andere (bindweefsel)aandoeningen. Er kan onderzoek nodig zijn van het hart, de longen, aorta, rug of van andere organen, zoals bijvoorbeeld:

• hartfilmpje (ECG)
• röntgenonderzoek
• CT-scan of MRI-scan
• oogonderzoek
• erfelijkheidsonderzoek (DNA-onderzoek), soms ook van de naaste familie (ouders, broers, zussen, kinderen)

Genezen van het syndroom van Marfan is niet mogelijk. De afwijkingen in het bindweefsel blijven bestaan. Door goede controle en behandeling zijn wel ernstige situaties te voorkomen, zoals het losraken van de wandlagen van de aorta (aortadissectie) of het scheuren van de wand van de aorta (aortaruptuur).

Bij verwijding van de aorta schrijft de arts bloeddrukverlagende medicijnen voor. Bij ernstige verwijding met gevaar op scheuren is een ingreep nodig om het verwijde deel te vervangen door een buisprothese. Bij ernstige verwijdingen net boven de aortaklep, is een buisprothese met kunstklep nodig. Na deze operatie is levenslange behandeling met bètablokkers en antistollingsmiddelen nodig. Ook is er een verhoogd risico op endocarditis.

Marfanpatiënten kunnen voor de behandeling terecht in 4 academische ziekenhuizen: Amsterdam, Nijmegen, Groningen en Leiden.

Specifieke leefregels voor Marfanpatiënten zijn er niet. Alleen bij sporten of een zwangerschapswens is het belangrijk om met de specialist te overleggen. Voor contact en meer informatie over het leven met Marfan kun je terecht bij de contactgroep Marfan.