Hartspierziekten beter voorspellen dankzij DNA-onderzoek
Europese en Amerikaanse onderzoekers onder leiding van Amsterdam UMC hebben 70 veranderingen in het DNA ontdekt die een rol spelen bij een ernstige hartspierziekte. Met deze resultaten kunnen nu DNA-risicoscores worden gemaakt voor ruim 70 duizend patiënten. Hiermee kunnen artsen straks per persoon bepalen hoe groot iemands risico is op ernstige hartproblemen.
Het onderzoek kon plaatsvinden dankzij de persoonsgebonden Dekkerbeurs die onderzoeksleider dr. Sean Jurgens ontving van de Hartstichting. De resultaten van het onderzoek zijn gepubliceerd in het prestigieuze wetenschappelijke tijdschrift Nature Genetics.
Gevaarlijke hartritmestoornissen
Veel erfelijke oorzaken van de hartspierziekte dilaterende cardiomyopathie (DCM) zijn nog niet ontdekt. Bij deze ziekte wordt het hart steeds slapper en wijder. Het hart pompt daardoor steeds slechter. De ziekte kan zich zo ernstig ontwikkelen dat patiënten eraan overlijden. Dat kan ook plotseling gebeuren, als patiënten gevaarlijke hartritmestoornissen krijgen.
Ruim 70 duizend patiënten
Bij slechts een op de vier van deze patiënten vinden artsen een foutje in het DNA. Mensen met zo’n foutje hebben een groot risico op hartproblemen. Artsen kunnen alleen helaas niet voorspellen wanneer deze problemen optreden. De ene patiënt wordt al jong ziek, jong, de andere krijgt pas op hogere leeftijd hartproblemen. In Nederland leven naar schatting 72.000 mensen die deze hartspierziekte hebben of gaan krijgen.
Veel voorkomende DNA-veranderingen
De onderzoekers zochten in het DNA naar nieuwe oorzaken van deze hartspierziekte: vooral naar veel voorkomende veranderingen in het DNA die het risico een klein beetje vergroten. Of en wanneer iemand ziek wordt, hangt namelijk af van de optelsom van al deze veranderingen en foutjes in het DNA van een persoon.
Hartproblemen voorspellen
Het volledige DNA van bijna 9.500 patiënten die de hartspierziekte DCM hebben, is in kaart gebracht en vergeleken met het DNA van bijna 1 miljoen gezonde personen. Met ingewikkelde analyses ontdekten de onderzoekers 70 veranderingen in 63 genen.
Veel van deze genen blijken duidelijk actief te zijn in hartspiercellen. Van een deel van de genen was echter niet eens bekend dat ze een rol spelen in het hart. Verder onderzoek is nodig voordat artsen de DNA-risicoscores kunnen gebruiken om hartproblemen te voorspellen. Zo’n risicoscore houdt rekening met alle foutjes en veranderingen in het DNA van een patiënt. Deze nieuwe kennis kan in de toekomst ook bijdragen aan betere behandelingen.
Gewicht en bloeddruk
De onderzoekers ontdekten ook niet-erfelijke factoren waardoor patiënten sneller ziek kunnen worden, namelijk overgewicht en een hoge bloeddruk. Voor mensen met aanleg voor deze ziektes is het dus extra belangrijk om het gewicht en de bloeddruk zo gezond mogelijk te houden.
De publicatie in Nature Genetics is hier te lezen.