Doorbraak in embryoselectie biedt hoop aan wensouders met erfelijke hartziekte

De Landelijke Indicatiecommissie heeft besloten dat zij in aanmerking komen voor de preïmplantatie genetische test (PGT). 

Dankzij onderzoek van het Maastricht UMC+, gesteund door de Hartstichting, kunnen wensouders nu bewust voorkomen dat zij hun erfelijke hartaandoening doorgeven aan hun kind. Dit betekent een grote stap vooruit voor duizenden families die jarenlang in onzekerheid en angst leefden. 

Mensen met een erfelijke hartziekte hebben 50% kans om hun soms levensbedreigende aandoening door te geven aan hun kind. Tot nu toe was embryoselectie - waarbij tijdens in-vitrofertilisatie (ivf) alleen embryo’s zonder de erfelijke fout worden teruggeplaatst - slechts in uitzonderlijke gevallen toegestaan. Dat verandert nu:

🔹 PGT is toegestaan voor dragers van mutaties in de vijf genoemde genen.
🔹 Het landelijk beleid voor deze vijf genen gaat van ‘nee, tenzij’ naar ‘ja, mits’, wat betekent: snellere toegang, minder drempels en meer zekerheid voor dragers met een kinderwens.

Het besluit is mede mogelijk gemaakt door onderzoek van dr. Job Verdonschot van het Maastricht UMC+. Hoewel deze versoepeling veel wensouders hoop biedt, blijft een PGT-traject ingrijpend en vraagt het in elk geval om een zorgvuldige afweging.

Verdonschot ontwikkelde een beslismodel dat het risico op ernstige hartziekte bij dragers én hun kinderen voorspelt.   
“Ons beslismodel koppelt genetische informatie aan klinische gegevens, zodat artsen een goed onderbouwde risico-inschatting kunnen maken,” zegt Job Verdonschot. “Het helpt om consistent en zorgvuldig te bepalen voor wie embryoselectie zinvol en verantwoord is. Voor deze vijf genen zijn de risico’s dusdanig groot dat nu de indicatie voor PGT is veranderd naar ‘ja, mits’. Dit verlaagt de drempel voor mutatiedragers, al blijft een ivf-traject voor een verder vruchtbaar stel ingrijpend en vraagt het veel geduld en veerkracht.” 

Het model blijkt uiterst betrouwbaar: in 95% van de gevallen komt de uitkomst overeen met het oordeel van een multidisciplinair specialistenteam. Voor dit onderzoek ontving Verdonschot een Dekkerbeurs van de Hartstichting – een persoonlijke beurs voor toonaangevend hart- en vaatonderzoek.  

“Wensouders met een erfelijke hartziekte krijgen eindelijk hoop én een keuze. Niemand zou moeten leven met de angst om een ernstige ziekte door te geven aan hun kind. Dankzij dit onderzoek komt een toekomst zonder die angst dichterbij”, zegt Hans Snijder, directeur van de Hartstichting.