Eerste stap naar behandeling Nederlandse hartspierziekte
Wetenschappers van onder meer het Universitair Medisch Centrum Groningen en Amsterdam UMC zijn erin geslaagd om hartspiercellen te beschermen tegen de aftakeling die optreedt bij de erfelijke hartspierziekte PLN. Deze oorspronkelijk in Friesland ontstane ziekte kan ernstig hartfalen en hartritmestoornissen met een hartstilstand veroorzaken en is nu nog ongeneeslijk. De ontdekking betekent een eerste stap naar een behandeling voor naar schatting 10.000 mensen, in Nederland alleen, die deze ziekte hebben of kunnen krijgen. De Hartstichting steunt het onderzoek.
Verkeerd eiwit aangemaakt
Mensen met de erfelijke hartspierziekte PLN hebben een verandering in dat deel van het DNA dat zorgt voor de aanmaak van het eiwit phospholamban. Dit eiwit is belangrijk voor het samentrekken en ontspannen van hartspiercellen. Door het foutje in het DNA wordt er een verkeerd eiwit aangemaakt. Onderzoekers hebben nu aangetoond dat een belangrijk netwerk in de hartspiercel, dat de samentrekking en ontspanning van hartspiercellen regelt, misvormd raakt door dit verkeerde PLN-eiwit. De hartspiercel takelt daardoor af en sterft uiteindelijk, waardoor gezond hartweefsel afneemt en littekenweefsel in het hart ontstaat. Hierdoor pompt het hart steeds slechter.
Professor dr. Arthur Wilde, medisch adviseur Hartstichting: “De PLN ziekte is een bijzondere ziekte omdat die door de genetische achtergrond vooral in Nederland voorkomt en onbehandelbaar is. Dat leidt tot een ernstige ziektelast en vroegtijdig overlijden van veel dragers van deze ziekte. Er is dus echt dringend behoefte aan een hele nieuwe behandelingsstrategie en dit prachtige onderzoek is daar een eerste stap in”.
Aftakeling afremmen
De onderzoekers hebben bij muizen met deze ziekte ontdekt dat ze het aftakelingsproces kunnen afremmen door de hartspiercel een ander eiwit, genaamd DWORF, te laten aanmaken. Dit is de eerste stap naar een behandeling van deze ziekte. Ze hebben de resultaten gepubliceerd in het toonaangevende tijdschrift Circulation Research. De onderzoekers gaan in vervolgonderzoek bestuderen hoe ze dit eiwit bij patiënten kunnen stimuleren, maar ook hoe ze het verkeerde PLN-eiwit kunnen onderdrukken.
Friese oorsprong
Hans Snijder, directeur Hartstichting: “De verandering in het DNA die deze ziekte veroorzaakt, is ongeveer 600 tot 800 jaar geleden ontstaan in Friesland. Als geboren en getogen Fries ben ik uiteraard extra verheugd met de uitkomsten van dit eerste onderzoek”. Mensen met de hartspierziekte PLN kunnen ernstige hartritmestoornissen en hartfalen krijgen. Deze vorm van hartfalen kan zo gevaarlijk verlopen dat een steunhart of harttransplantatie de enige uitweg is. Er is geen enkele specifieke behandeling die de ziekte afremt. Patiënten kunnen alleen een ICD krijgen die ingrijpt bij hartritmestoornissen, of behandeld worden met hartfalen medicijnen om klachten en symptomen ten gevolge van hartfalen te verminderen.
De publicatie van het onderzoek is hier te lezen en lees hier het eerdere interview met onderzoeker bij het UMCG Herman Silljé.