Onderzoeker aan het woord: Peter van Tintelen
Peter van Tintelen is klinisch geneticus in het UMC Utrecht. Hij vertelt hoe een schrijffout in je DNA kan leiden tot hartproblemen. En waarom de ene persoon met een schrijffout wel ziek wordt, en de andere niet.
Hartproblemen voorkomen
“Al jarenlang ben ik bezig met onderzoek naar erfelijke hartziekten. Er zijn al veel stappen gezet, maar we zijn er nog niet. Het zou geweldig zijn als meer mensen op tijd weten dat ze erfelijke aanleg hebben voor hartziekten, zodat we hartproblemen bij hen kunnen voorkomen.”
Ontstaan erfelijke ziekten
“Bij erfelijke aanleg voor hartziekten draait het allemaal om foutjes in je DNA, die kunnen leiden tot hartproblemen. DNA zit in alle cellen van je lichaam. Je kunt het vergelijken met een receptenboek, waarin staat wat de cellen moeten doen.”
Schrijffoutjes in DNA
“In dat receptenboek voor die cellen kan een schrijffout staan. Sommige DNA-foutjes zorgen ervoor dat je hart minder bloed kan rondpompen, waardoor je snel moe en kortademig wordt. Dit heet hartfalen. Door andere foutjes kan de elektrische prikkel niet goed van de ene hartspiercel naar de andere gaan. Daardoor kunnen ritmestoornissen ontstaan.”
Niet altijd hartklachten
“Als je zo’n schrijffoutje hebt, betekent dat niet dat je altijd hartklachten krijgt. Dat komt doordat ook andere delen van je DNA invloed hebben. En ook je verdere gezondheid en leefstijl spelen een rol, bijvoorbeeld een hoge bloeddruk, overgewicht of extreem veel sporten.”
Wees alert bij hartziekten in familie
“Mijn advies is vooral: wees alert op erfelijke hartziekten. Als iemand in je familie ernstige hartproblemen krijgt voordat hij of zij 50 jaar is, denk dan altijd aan de mogelijkheid dat een erfelijk foutje in de familie zit. Ook als dezelfde hartziekte bij meerdere familieleden voorkomt. Ga naar je huisarts om het te bespreken.”
Optelsom
“Het gaat om de optelsom. Je kunt het vergelijken met een beker: als de beker overstroomt, word je ziek. Sommige DNA-foutjes zijn zo ernstig, dat de beker vrijwel bij iedereen overstroomt. Maar er zijn ook veel minder ernstige DNA-foutjes, die de beker slechts een beetje vullen. Heb je meerdere foutjes samen, en bijvoorbeeld ook een hoge bloeddruk, dan stroomt de beker wél over.”
Regelmatig controleren
“Aan het erfelijke foutje zelf kun je niet zien óf je hart ziek wordt, en wanneer. Daarom controleren we mensen met erfelijke aanleg regelmatig. We maken bijvoorbeeld een hartfilmpje of een scan. Of we meten signaalstofjes in het bloed.”
Onderzoek naar betere behandeling
“Ondertussen doen we wetenschappelijk onderzoek. We willen namelijk nog beter kunnen inschatten wat je persoonlijke risico is op hartproblemen. Ook willen we het ontstaan van erfelijke hartziekten beter begrijpen. Waar ligt het precies aan dat je wel of niet ziek wordt? Wat gaat er mis in de hartspiercel, en kunnen we nieuwe behandelingen bedenken om hartproblemen te voorkomen? Zo werken we op meerdere fronten tegelijk om mensen met erfelijke aanleg voor hartziekten beter te helpen.”
Blijf op de hoogte
Interessant voor jou
Ernst van erfelijke hartziekten voorspellen
Hoe weet je of iemand met erfelijke aanleg voor een hartspierziekte deze ziekte inderdaad krijgt? In een groot landelijk onderzoek willen wetenschappers dit beter kunnen voorspellen en werken ze aan betere behandeling.Hartfalen door erfelijke hartspierziekte beter behandelen
Bij sommige erfelijke hartspierziekten worden patiënten ondanks behandeling alsmaar zieker. Wat voor nieuwe behandeling verhindert dat het hart van deze veelal jonge patiënten verslechtert.