Ernst van erfelijke hartspierziekten voorspellen
Hoe weet je of iemand met erfelijke aanleg voor een hartspierziekte deze ziekte inderdaad krijgt? Of hoe ernstig het wordt? In een groot landelijk onderzoek willen wetenschappers dit beter kunnen voorspellen en werken ze aan nieuwe behandelingen. Het onderzoeksteam staat onder leiding van Jolanda van der Velden (Amsterdam UMC) en Rudolf de Boer (UMC Groningen).
Onduidelijkheid over gevolgen DNA-foutje
Erfelijke hartspierziekten kunnen ernstig hartfalen en/of een hartstilstand veroorzaken. Vaak gaat het om jonge mensen. Soms kan alleen een harttransplantatie hun leven nog redden. Bijna de helft van deze patiënten heeft een foutje in het DNA dat de ziekte veroorzaakt. Wanneer en of iemand met zo’n erfelijk foutje ziek wordt en hoe ernstig de ziekte zal verlopen, is niet te voorspellen. De ene drager wordt oud zonder klachten, terwijl iemand anders met hetzelfde foutje plotseling jong overlijdt. Er zijn geen goede behandelingen tegen deze ziekten die de achteruitgang van het hart kunnen stoppen.
Focus op veel voorkomende hartspierziekten
Het onderzoek richt zich op de 2 hartspierziekten die het meest voorkomen:
- hypertrofische cardiomyopathie (HCM)
- dilaterende cardiomyopathie (DCM)
Van jong tot oud
Dit onderzoek richt zich zowel op kinderen én volwassenen met een erfelijke hartziekte. Zo kunnen de onderzoekers het verloop van de ziekte in kaart brengen. En is het mogelijk om de resultaten toe te passen op patiënten van alle leeftijden.
Invloed van stress onderzoeken
De onderzoekers bestuderen of bepaalde vormen van stress de ziekte versnellen bij mensen met aanleg voor een hartspierziekte. Ze kijken naar stress die vanuit het lichaam op het hart inwerkt en stress die vanuit de hartspiercellen zelf ontstaat. De onderzoekers hebben aanwijzingen dat deze twee bij elkaar opgeteld de doorslag geven dat mensen ziek worden. In dit project kijken de onderzoekers ook naar verschillen tussen mannen en vrouwen.
Stress van buitenaf
De onderzoekers gaan bestuderen of mensen met aanleg voor een hartspierziekte sneller ziek worden door overgewicht. In eerder onderzoek hebben de onderzoekers namelijk ontdekt dat hoe hoger het BMI is, hoe groter de kans is dat iemand ziek wordt. Overgewicht leidt tot ontstekingen. Het idee is dat die ervoor zorgen dat de bloedvaatjes van het hart en hartspiercellen verslechteren.
Stress van binnenuit
Het idee is dat de gezondheid van hartspiercellen ook achteruitgaat door stress van binnenuit. Zo werken allerlei eiwitten in hartspiercellen van deze patiënten niet goed. Daarom gaan de onderzoekers bestuderen hoe het erfelijke foutje zelf schadelijke veranderingen in hartspiercellen veroorzaakt. Ook kijken ze naar stofjes die deze hartspiercellen uitscheiden, die het hart en de bloedvaatjes van het hart ziek kunnen maken.
Nieuwe medicijnen
Het onderzoek levert veel kennis op over de processen waardoor mensen ziek worden. Dit is belangrijk omdat nieuwe medicijnen juist deze processen moeten aanpakken. De onderzoekers gaan ook testen of bepaalde medicijnen het ziekteproces bij deze hartziekten kunnen afremmen. Ze hebben al verschillende medicijnen op het oog.
Minder vaak controle
Mensen die een erfelijke afwijking hebben en familieleden van mensen met een erfelijke hartspierziekte krijgen regelmatig controle van een cardioloog. Dit kan elk jaar zijn of eens per 2 jaar. Dat is belastend, zeker voor iemand die nog niet ziek is.
Minder zorgkosten
Aan deze controles zijn kosten verbonden, ook voor mensen die nooit ziek zullen worden. De onderzoekers gaan daarom kijken of deze controles te versimpelen zijn. Zo gaan ze onderzoeken of hartfilmpjes en scans gemakkelijker voortekenen van ziekte kunnen oppikken door ze te verbeteren met kunstmatige intelligentie.
Ook onderzoeken ze wat de kwaliteit van leven is voor patiënten en voor dragers die nog niet ziek zijn. Daarnaast gaan de onderzoekers de maatschappelijke kosten van deze aandoeningen in kaart brengen.
Interessant voor jou
Meedoen aan onderzoek
Kan een ketonendrankje het uithoudingsvermogen van hartfalenpatiënten verbeteren? Voor dit onderzoek worden nog deelnemers gezocht.Meedoen aan onderzoek
Waar lopen mensen tegenaan wanneer zij klachten ervaren die mogelijk wijzen op hart- en vaatziekten? Voor dit onderzoek worden nog deelnemers gezocht.Hartfalen beter behandelen
Onderzoekers testen meerdere nieuwe behandelingen.
