Stel direct je vraag
Naar content

Hier komen de NAW-gegevens formulieren

Mijn Gids?

Je kunt alles in de Gids bewaren om later terug te lezen, of om te delen.

    Door op bewaar te klikken geef je toestemming voor het gebruik van jouw gegevens voor de Gids. Als je de website verlaat, worden de gegevens verwijderd.

    Meer over privacy en voorwaarden.

    Mijn Gids?

    Klik nu hier om deze pagina
    in je Gids te bewaren.

    Ernst van erfelijke hartspierziekte voorspellen

    Hoe weet je of iemand met erfelijke aanleg voor hartspierziekte deze ziekte inderdaad krijgt? Of hoe ernstig het wordt? een Dekkerbeurs van de Hartstichting doet Annette Baas van UMC Utrecht hier onderzoek naar.

    Verloop erfelijke hartspierziekte onduidelijk

    “Ik herinner me een gesprek met een moeder en dochter, allebei met een erfelijke aanleg voor hartspierziekte,” vertelt klinisch geneticus Annette Baas. “De moeder was er ernstig aan toe en stond op de wachtlijst voor een harttransplantatie. Haar dochter van 20 had nog geen klachten, maar zag haar toekomst zeer somber in."

    Het is goed mogelijk dat de dochter haar leven lang geen of weinig hartklachten krijgt. Maar Baas kan haar niet geruststellen. Want het is niet te voorspellen welke mensen met deze erfelijke aanleg hartklachten krijgen en hoe ernstig die zullen zijn. Het gaat om hartspierziekte waarbij de hartspier steeds dikker wordt (hypertrofische cardiomyopathie).

    > Meer over hartspierziekte

    Grote onzekerheid voor patiënten

    Het is erg frustrerend om dit soort mensen niet beter te kunnen informeren, vindt Baas. “We weten al jarenlang welke veranderingen  mutaties  in bepaalde genen een hoog risico op deze hartziekte geven. Maar zelfs de nieuwste genetische technieken vertellen ons niet welke patiënt nooit klachten zal krijgen, en wie op jonge leeftijd al gevaarlijke hartritmestoornissen riskeert, of een verminderde pompkracht van het hart.”

    Ook als de hartspier eenmaal verdikt is, blijft het voorland onduidelijk. De ene persoon blijft stabiel, terwijl bij de ander de hartspier steeds dikker wordt. Hierdoor kan de pompkracht van het hart afnemen en hartfalen ontstaan. Annette Baas: “Zelfs met de nieuwste genetische technieken weten we niet welke patiënt klachten krijgt.”

    Informatie zoeken in bloed

    Baas wil weten wat er anders is bij de mensen met veel klachten ten opzichte van de mensen met weinig of geen klachten. Ze onderzoekt daarom het bloed van mensen met en zonder klachten.

    “Bij het ontstaan en verergeren van de hartspierziekte verandert er van alles in de hartspiercellen”, licht Baas toe. Ze geven daardoor andere signaalstoffen, oftewel biomarkers, af in het bloed. “Ik wil weten of we die biomarkers kunnen gebruiken om in een vroeg stadium te meten of de ziekte begint, of steeds ernstiger wordt. Mensen met gunstige biomarkers kun je dan geruststellen. En bij mensen met ongunstige bloed stofjes kun je de behandeling en de controles daar zo goed mogelijk op afstemmen.”

    Dekkerbeurs Hartstichting

    Een Dekkerbeurs biedt jonge, talentvolle onderzoekers de kans zich verder te ontwikkelen als hart- en vaatonderzoeker. In 2015 kreeg Baas de Dekkerbeurs Junior Staflid. De beurs omvat bijna € 215.000, waarmee ze 3 jaar onderzoek kan doen.

    > Meer over Dekkerbeurzen

    Onderzoek naar hartfalen

    Nieuwe behandeling van hartfalen getest

    Nieuwe behandeling van hartfalen getest

    Hartfalen na hartinfarct voorkomen

    Hartfalen na hartinfarct voorkomen

    Ontstaan hartfalen door slecht werkende nieren

    Ontstaan hartfalen door slecht werkende nieren

    Stel je vraag aan de Infolijn

    • Bel 0900 3000 300 (ma t/m vrij van 9.00 - 13.00 uur)
    • Chat met de Infolijn via het groene balkje (zijkant)

    Nieuwsbrief Hartstichting

    Blijf op de hoogte van het laatste nieuws over hart- en vaatziekten, resultaten uit onderzoek en onze evenementen. 

    Schrijf je in