Stel direct je vraag
Naar content

Hier komen de NAW-gegevens formulieren

Ernst van erfelijke hartspierziekte voorspellen

Hoe weet je of iemand met erfelijke aanleg voor hartspierziekte deze ziekte inderdaad krijgt? Of hoe ernstig het wordt? een Dekkerbeurs van de Hartstichting doet Annette Baas van UMC Utrecht hier onderzoek naar.

Verloop erfelijke hartspierziekte onduidelijk

“Ik herinner me een gesprek met een moeder en dochter, allebei met een erfelijke aanleg voor hartspierziekte,” vertelt klinisch geneticus Annette Baas. “De moeder was er ernstig aan toe en stond op de wachtlijst voor een harttransplantatie. Haar dochter van 20 had nog geen klachten, maar zag haar toekomst zeer somber in."

Het is goed mogelijk dat de dochter haar leven lang geen of weinig hartklachten krijgt. Maar Baas kan haar niet geruststellen. Want het is niet te voorspellen welke mensen met deze erfelijke aanleg hartklachten krijgen en hoe ernstig die zullen zijn. Het gaat om hartspierziekte waarbij de hartspier steeds dikker wordt (hypertrofische cardiomyopathie).

> Meer over hartspierziekte

Grote onzekerheid voor patiënten

Het is erg frustrerend om dit soort mensen niet beter te kunnen informeren, vindt Baas. “We weten al jarenlang welke veranderingen  mutaties  in bepaalde genen een hoog risico op deze hartziekte geven. Maar zelfs de nieuwste genetische technieken vertellen ons niet welke patiënt nooit klachten zal krijgen, en wie op jonge leeftijd al gevaarlijke hartritmestoornissen riskeert, of een verminderde pompkracht van het hart.”

Ook als de hartspier eenmaal verdikt is, blijft het voorland onduidelijk. De ene persoon blijft stabiel, terwijl bij de ander de hartspier steeds dikker wordt. Hierdoor kan de pompkracht van het hart afnemen en hartfalen ontstaan. Annette Baas: “Zelfs met de nieuwste genetische technieken weten we niet welke patiënt klachten krijgt.”

Informatie zoeken in bloed

Baas wil weten wat er anders is bij de mensen met veel klachten ten opzichte van de mensen met weinig of geen klachten. Ze onderzoekt daarom het bloed van mensen met en zonder klachten.

“Bij het ontstaan en verergeren van de hartspierziekte verandert er van alles in de hartspiercellen”, licht Baas toe. Ze geven daardoor andere signaalstoffen, oftewel biomarkers, af in het bloed. “Ik wil weten of we die biomarkers kunnen gebruiken om in een vroeg stadium te meten of de ziekte begint, of steeds ernstiger wordt. Mensen met gunstige biomarkers kun je dan geruststellen. En bij mensen met ongunstige bloed stofjes kun je de behandeling en de controles daar zo goed mogelijk op afstemmen.”

Dekkerbeurs Hartstichting

Een Dekkerbeurs biedt jonge, talentvolle onderzoekers de kans zich verder te ontwikkelen als hart- en vaatonderzoeker. In 2015 kreeg Baas de Dekkerbeurs Junior Staflid. De beurs omvat bijna € 215.000, waarmee ze 3 jaar onderzoek kan doen.

> Meer over Dekkerbeurzen

Onderzoek naar hartfalen

Nieuwe behandeling van hartfalen getest

Nieuwe behandeling van hartfalen getest

Hartfalen na hartinfarct voorkomen

Hartfalen na hartinfarct voorkomen

Onderzoek naar hartfalen

Onderzoek naar hartfalen

Stel je vraag aan de Infolijn

  • Bel 0900 3000 300 (ma t/m vrij van 9.00 - 13.00 uur)
  • Chat met de Infolijn 

Elke maand het laatste nieuws over hart- en vaatonderzoek in je mailbox?

Schrijf je in