Onderzoeker aan het woord: Anneline te Riele
Anneline te Riele is arts en in opleiding tot cardioloog. Ze spreekt veel mensen met erfelijke aanleg voor hartziekten. Met steun van de Hartstichting onderzoekt ze hoe erfelijke hartziekten eerder zijn op te sporen en behandelen.
Geraakt door verhaal jonge patiënt
“Mijn motivatie voor dit werk begon al tijdens mijn opleiding tot arts. Ik ontmoette een jongen die op jonge leeftijd een hartstilstand had gekregen. Hij bleek een erfelijke hartspierziekte te hebben. Hij sportte veel, en dat deed ik zelf ook toen. Zijn verhaal maakte veel indruk op me. Ook de verhalen van mensen die ik nu als arts spreek, motiveren me om door te gaan.”
Op maat behandelen
“Bij erfelijke hartziekten gaat het echt om behandeling op maat. Het is geen one size fits all. Want de verschillen tussen patiënten zijn groot. Terwijl de ene persoon op jonge leeftijd in de problemen komt, krijgt een ander pas op late leeftijd hartklachten.”
Ziekte op tijd herkennen
“Ook de risico’s voor familieleden van mensen met een erfelijke hartziekte zijn heel verschillend. Velen kunnen we geruststellen: ze hebben een gezond hart, en controle om de paar jaar is voldoende. Maar er zijn ook mensen die een flink risico lopen op ernstige hartziekten, zoals een hartstilstand of hartfalen. Die mensen willen we op tijd helpen om hartproblemen te voorkomen.”
“Juist omdat die verschillen zo groot zijn, is het heel belangrijk om beginnende hartproblemen vroeg op te sporen. In 2015 kreeg ik een Dekkerbeurs van de Hartstichting om hier onderzoek naar te doen. Hiermee hebben we al grote stappen kunnen zetten. We weten nu hoe we een beginnende hartspierziekte kunnen zien op een hartfilmpje of MRI-scan van het hart.”
Rekenmodel
“We onderzoeken ook hoe we nog beter kunnen inschatten of iemand hartproblemen krijgt. Voor een bepaalde erfelijke hartspierziekte (aritmogene cardiomyopathie) heb ik samen met wetenschappers uit vijf andere landen een rekenmodel ontwikkeld. Daarmee kun je per patiënt het persoonlijke risico inschatten op een levensbedreigende ritmestoornis.”
Risico op hartstilstand inschatten
“Het rekenmodel helpt om een passende behandeling te vinden voor iedereen. We kunnen patiënten zo steeds beter voorlichten. We kunnen hun zelfs vertellen: 'u heeft zoveel procent kans om in de komende 5 jaar een hartstilstand te krijgen'. De patiënt bespreekt die inschatting met zijn cardioloog: heb ik bij dit risico op een hartstilstand een ICD nodig? Een ICD is een apparaatje onder de huid, dat een schok geeft bij een hartstilstand. Hiermee kan het hartritme hersteld worden.”
Patiënt beslist zelf
“Een ICD kan je leven redden, maar de patiënt beslist uiteraard zelf of hij zo'n apparaatje wil. Persoonlijke omstandigheden of een andere ziekte kunnen een rol spelen. We zien hierin dan ook verschillen tussen mensen. Bij hetzelfde risico wil de ene persoon absoluut geen ICD. Een ander wil deze zo snel mogelijk laten plaatsen. Door goed de voor- en nadelen door te spreken, kan de patiënt een weloverwogen keuze maken.”
Onderzoek en voorlichting heel belangrijk
“Het is zo belangrijk dat we onderzoek doen en voorlichting geven over erfelijke hartziekten. Dat kan echt veel leed voorkomen. Daar wil ik mij als arts en onderzoeker voor inzetten.”
Op de hoogte blijven?
