Stel direct je vraag
Naar content

Hier komen de NAW-gegevens formulieren

“We moeten nog beter kunnen voorspellen welke aneurysma's levensgevaarlijk zijn”

“Nog beter voorspellen welke aneurysma's levensgevaarlijk zijn is hard nodig”

“Nog beter voorspellen welke aneurysma's levensgevaarlijk zijn is hard nodig”

Ingrid van de Laar is klinisch geneticus aan het Erasmus MC. Ze is gespecialiseerd in onderzoek naar erfelijke oorzaken van aneurysma's.

Ongeruste patiënten

“Tijdens mijn spreekuur krijg ik dagelijks veel patiënten die ongerust zijn. Is mijn ziekte erfelijk of hoe groot is de kans dat ik de ziekte krijg? Die vragen snap ik heel goed. Als je broer of zus plotseling aan een aneurysma is overleden, wil jij natuurlijk ook weten of dit jou of je kinderen kan overkomen.”

Antwoord schuldig blijven

“Bij een aneurysma moet ik familieleden nu helaas nog vaak een antwoord schuldig blijven. De meeste erfelijke oorzaken van deze aneurysma’s zijn namelijk onbekend. Voor mij was dat een belangrijke reden om mijn zoektocht te beginnen naar de genen die deze aneurysma's kunnen veroorzaken. Hiermee hoop ik in de toekomst families eerder te helpen, nog voordat zo’n noodlot weer kan toeslaan.”

> Meer over aneurysma

Zoektocht naar gen

“Een aantal jaren terug vonden we een gen in een familie, waar al veel jonge slachtoffers waren gevallen. Dertigers, veertigers, allemaal nog in de bloei van hun leven. Ik ben door heel Nederland gecrost om familieleden te onderzoeken en bloed bij hen af te nemen.”

“Op dat moment komt het wel heel dichtbij hoe zo'n dodelijke aandoening leeft in een familie. Dat motiveerde me nog extra en het geeft ook een kick als je het gen dan werkelijk ontdekt. Hierdoor konden we testen wie er wel of geen drager was. De aneurysma’s in deze familie bleken heel agressief: ze scheurden sneller open en ook nog eens vaker bij jongere mensen.”

Leed bij families voorkomen

“Door het onderzoek in deze familie wisten we: als we dragers van dit gen vinden, moeten we eerder opereren. Later bleek dit gen ook in veel andere families toe te slaan. Inmiddels hebben we honderden personen in vele families met een afwijking in dit gen kunnen opsporen en helpen.”

Angst bij patiënten en familieleden

“Het is heel ingrijpend om drager te zijn van een erfelijke afwijking die dodelijke gevolgen kan hebben. Gelukkig kunnen mensen met een gevaarlijk aneurysma tegenwoordig geopereerd worden.”

“Maar dan nog: dat is een hele zware ingreep. En het gaat niet alleen om je eigen gezondheid, maar ook om die van je kinderen. Dat beangstigt mensen. Wil ik wel weten of ik de aanleg bij me draag? Wat betekent het voor mij en mijn kinderen? Mensen krijgen ook met dat soort dilemma’s te maken. Ik probeer ze daarbij zo goed mogelijk te begeleiden.”

Belastende controles

“Zolang de erfelijke oorzaak van de aneurysma's niet is gevonden in een familie, moet je bij alle directe familieleden controleren of zij vaatverwijdingen hebben. En als ze al aanwezig zijn moet je in de gaten houden of de verwijdingen groter zijn geworden.”

“Zo'n scan is heel belastend. Steeds weer die spanning voor de uitslag. Je controleert dan ook mensen onterecht, omdat ze misschien geen drager zijn en dus geen risico lopen. Dat kost de gezondheidszorg natuurlijk veel geld. Zodra de erfelijke oorzaak bekend is, kan je die mensen geruststellen en ontslaan uit die levenslange controles.”

Onderzoek nodig

“Helaas is 85% van deze familiaire aneurysma's nog niet opgelost. Veel onderzoek is nog nodig, om de ontbrekende erfelijke oorzaken te ontdekken. Met een Dekkerbeurs van de Hartstichting doe ik onderzoek naar genen die een levensbedreigend aneurysma kunnen veroorzaken.”

“Door onderzoek willen we erachter komen wie risico loopt op een aneurysma. En ook moet het mogelijk zijn om in de toekomst beter te voorspellen wanneer een aneurysma bij iemand met een bepaalde genetische afwijking gaat scheuren. Zo is plotseling overlijden als gevolg van een scheur vaker te voorkomen.”

Wanneer ingrijpen bij aneurysma

“Bij de beslissing om wel of niet in te grijpen bij een aneurysma gebruiken we nu een afkapwaarde. Dit is een soort gemiddelde: bij een doorsnede van zoveel centimeter moeten we ingrijpen. Maar er zijn grotere verwijdingen die niet scheuren en kleinere waarbij het wel gebeurt.”

“Dat willen we beter onderzoeken, bijvoorbeeld door de genetische oorzaak te kennen en bepaalde stofjes in het bloed te meten, de zogenaamde biomarkers. En als we bloedvaten beter in beeld krijgen met geavanceerde technieken, weten we uiteindelijk beter welke verwijdingen we moeten opereren en welke niet.”

Ingrijpende operatie overbodig maken

“Maar voorkomen is natuurlijk nog beter dan genezen. Ik hoop dat er ooit een behandeling komt die aneurysma’s kan voorkomen of de groei van verwijdingen afremt of stopt. Dan is zo'n ingrijpende operatie misschien wel overbodig. Ik zou het geweldig vinden als ik daaraan mijn steentje zou mogen bijdragen.”

Lees meer over aneurysma

Hersenaneurysma

Hersenaneurysma

Aneurysma van de kransslagader

Aneurysma van de kransslagader

Aneurysma

Aneurysma