Erfelijkheid

Erfelijkheid speelt een rol bij verschillende hart- en vaatziekten. Van een aantal hart- en vaatziekten is bekend dat erfelijke aanleg een rol speelt.

Erfelijkheid speelt mogelijk een rol wanneer meerdere familieleden voor hun 65e levensjaar te maken krijgen met een hart- of vaatziekte. Heeft uw vader, moeder, broer of zus op jonge leeftijd een hartaandoening gekregen, overleg dan met de huisarts of u onderzocht moet worden.

Erfelijke eigenschappen

Het menselijk lichaam is opgebouwd uit een heleboel cellen. In de kernen van alle cellen liggen de chromosomen. Deze bevatten onze erfelijke eigenschappen, ons DNA. DNA ziet er uit als een touwladder. Een stukje DNA heet een gen. Elk gen is verantwoordelijk voor een erfelijke eigenschap.

DNA

DNA is een soort lange keten waarop de genen netjes achter elkaar gerangschikt liggen. Genen bepalen niet alleen de kleur van ogen of haar, maar spelen ook een rol bij de aanleg voor bepaalde aandoeningen.

Mutaties

Tijdens de bevruchting wordt bepaald welke erfelijke eigenschappen iemand erft van zijn ouders. Een gen draagt de erfelijke eigenschappen. Een gen kan defect zijn en zo de aanleg van een ziekte bepalen. Zo’n defect in een gen noemen we een mutatie. Mutaties treden van nature op, maar ze kunnen ook worden opgewekt door radioactieve straling, schadelijke stoffen en soms door medicijnen. De mutaties kunnen van ouder op kind worden doorgegeven, maar niet alle mutaties veroorzaken erfelijke aandoeningen. En een erfelijke aanleg voor een aandoening betekent niet altijd dat iemand de ziekte ook daadwerkelijk krijgt.

Erfelijkheid hart- en vaatziekten

Van een aantal hart- en vaatziekten is bekend dat erfelijke aanleg een rol speelt.

Hartspierziekte

Cardiomyopathie (hartspierziekte) is een ziekte die vaak erfelijk bepaald is. Dit geldt voor:

  • hypertrofische cardiomyopathie
  • dilaterende cardiomyopathie

Hartritmestoornissen

Er zijn veel hartritmestoornissen die lang niet allemaal erfelijk zijn. De volgende stoornissen zijn wel erfelijk:

Trombose kan soms ook erfelijk zijn.

Bij deze aandoeningen gaat het meestal om één relatief zeldzame afwijking in het DNA. Door die afwijking wordt een bepaald eiwit niet of niet goed aangemaakt. De lichaamscellen voeren bepaalde functies niet of niet goed meer uit.

Slagaderverkalking

In bepaalde families komt slagaderverkalking vaker voor dan in andere. Erfelijkheid speelt hierbij een rol. We weten echter nog niet zo goed hoe dit precies werkt. Hiervoor is nog veel onderzoek nodig.

Wel is duidelijk dat bij slagaderverkalking vaak meerdere risicofactoren aanwezig zijn. Ook de leefstijl speelt een rol. Slagaderverkalking is nooit alleen het gevolg van een genetische afwijking.

Risicofactoren en erfelijke aanleg

Voor sommige risicofactoren voor hart- en vaatziekten kunnen mensen erfelijke aanleg hebben. Dit geldt voor de risicofactoren:

  • te hoog cholesterol
  • overgewicht
  • hoge bloeddruk

Te veel eten en te weinig beweging zijn meestal de oorzaken van overgewicht. Toch kan overgewicht ook veroorzaakt worden door erfelijke aanleg. Door veranderingen in het DNA gaat het lichaam dan anders om met voedingsstoffen. Hierdoor kan overgewicht ontstaan.

Het is bekend dat hoge bloeddruk in sommige families vaker voorkomt. Erfelijke aanleg of risicofactoren in de familie spelen dan een rol.

Erfelijk hoog cholesterol

Erfelijk hoog cholesterol is een verzamelnaam voor een aantal erfelijke aandoeningen die de vetstofwisseling verstoren. Familiaire hypercholesterolemie (FH) is de meest bekende aandoening. FH komt voor bij ongeveer 1 op de 400 mensen.

Onderzoek en behandeling

Erfelijkheidsonderzoek is belangrijk als binnen de familie veel hart- en vaatziekten voorkomen.

Wees extra alert:

  • als familieleden op jeugdige leeftijd - jonger dan 40 jaar - plotseling zijn overleden
  • als vader, moeder, broer of zus voor het 60e levensjaar een hart- of vaatziekte krijgt

DNA-test

Voor een aantal erfelijke hart- en vaatziekten is een DNA-test ontwikkeld. Voor het onderzoek worden een paar buisjes bloed afgenomen. Uit het bloed wordt DNA gehaald. De laborant kijkt of er afwijkingen te zien zijn in de genen die betrokken zijn bij de erfelijke hart- of vaatziekte.

Aanvraag DNA-test

De cardioloog of huisarts vraagt het DNA-onderzoek aan. Het onderzoek vindt plaats op de afdeling Klinische Genetica van 1 van de 8 academische ziekenhuizen in Nederland.

Vroege opsporing

Voor familieleden is het van belang om te weten of de aandoening erfelijk is. Als precies bekend is welk stukje van het DNA afwijkt, is dit ook bij familieleden snel op te sporen. Op die manier kan de behandeling bij hen al op vroege leeftijd starten.

Behandeling

Veel erfelijke ziekten zijn tot nu toe niet te genezen, omdat het nog niet goed mogelijk is om DNA te herstellen. Welke behandeling mogelijk is, verschilt per ziekte. De behandeling kan bestaan uit medicijnen of een pacemaker of ICD. Soms moeten patiënten bepaalde medicijnen juist vermijden, omdat deze de klachten kunnen uitlokken.

De aanleg voor een erfelijke ziekte is niet te veranderen. Een gezonde leefstijl kan het ontstaan van de ziekte soms wel vertragen of zelfs voorkomen. Een gezonde leefstijl is:

  • niet roken
  • voldoende bewegen
  • gezond eten
  • afvallen bij overgewicht

Vragen over hart of vaten?

Mail de Infolijn Hart & Vaten

stuur een e-mail

Bel de Infolijn Hart & Vaten 0900 3000 300

maandag t/m vrijdag van 9.00 - 13:00 uur.

Hartstichting.nl gebruikt cookies om het gebruik van de website te analyseren en het gebruiksgemak te verbeteren. Lees meer over cookies.

Stel uw persoonlijke cookie-instellingen in. Hou er rekening mee dat bepaalde onderdelen van hartstichting.nl niet of niet optimaal zullen functioneren als u cookies blokkeert. Lees ons cookie-statement voor meer informatie.