Neuroloog Marieke Wermer gaat onderzoek doen naar patiënten met de Katwijkse ziekte. Bij deze vaatziekte krijgen mensen vaak al op jonge leeftijd een hersenbloeding. Marieke wil weten hoe dat komt.

Op jonge leeftijd overlijden aan een hersenbloeding. Of meerdere hersenbloedingen krijgen en langzaam dement worden. Dat kan patiënten met de erfelijke Katwijkse ziekte overkomen.

Katwijkse ziekte

De Katwijkse ziekte is een ziekte van de hersenvaten, die zoals de naam al doet vermoeden, veel voorkomt in en rond Katwijk. Het is een erfelijke ziekte die ontstaat door een afwijking in het DNA. Mensen met deze vorm krijgen altijd een hersenbloeding, vaak al op relatief jonge leeftijd.

Niet-erfelijke vorm

Deze ziekte kent ook een niet-erfelijke vorm. Deze vorm komt vaker voor, vooral bij mensen boven  60 jaar. In de vaten gebeurt hetzelfde, maar niet iedereen met deze vorm krijgt een hersenbloeding.

Zwakke plekken

Bij de Katwijkse ziekte hoopt een eiwit – beta-amyloïd - zich op tussen de hersencellen en in de wanden van de hersenbloedvaten. Wetenschappers denken dat dit tot zwakke plekken in bloedvaten leidt, waaruit hersenbloedingen kunnen ontstaan.

Beter behandelen

Marieke Wermer, neurologe aan het Leids Universitair Medisch Centrum wil onderzoeken waardoor zo’n bloeding wordt opgewekt. Ze hoopt daarmee deze patiënten én patiënten met de niet-erfelijke vorm van deze ziekte beter te kunnen behandelen.

Verloop verschillend

De oorzaak van de Katwijkse ziekte ligt in een verandering in het DNA. Toch verloopt de ziekte bij dragers van deze afwijking heel verschillend. De één krijgt de eerste hersenbloeding al rond het veertigste levensjaar, de ander pas rond zijn of haar zestigste of zeventigste. Sommigen krijgen één bloeding terwijl bij anderen de bloedingen terugkeren. Ook zijn er patiënten waarbij er meerdere bloedingen tegelijk optreden.

Tikkende tijdbom

“Deze patiënten leven met een tikkende tijdbom. Je weet dat je een hersenbloeding zult krijgen, maar niet wanneer. Dat geeft veel angst en onzekerheid”, licht Marieke Wermer toe. “Daarom willen wij achterhalen of bepaalde factoren zo’n hersenbloeding uitlokken. Als we dat weten, kunnen we niet alleen de mensen met de Katwijkse ziekte, maar ook de patiënten met de niet erfelijke vorm beter behandelen en misschien zelfs een hersenbloeding voorkomen.”

Alle factoren in kaart brengen

“Er zijn zulke grote verschillen tussen de dragers van de erfelijke afwijking, dat het aannemelijk dat niet alleen het eiwit amyloïd een rol speelt”, vult Marieke aan.

“Ook andere factoren lijken mee te spelen. Omdat het verloop bij vrouwen mogelijk ernstiger is, liggen hormonen sowieso voor de hand. Maar we denken ook aan factoren zoals hoge bloeddruk, ontstekingen, roken en activiteiten die de bloeddruk opeens kunnen laten stijgen zoals extreme lichamelijke inspanning.”

Triggers ontdekken

Marieke Wermer gaat daarom onderzoeken wat een hersenbloeding kan uitlokken. Ze probeert bij patiënten die dit hebben doorgemaakt te achterhalen wat vooraf ging aan de bloeding. Ook gaat ze hersenscans en het bloed van de patiënten onderzoeken om te kunnen bepalen of bijvoorbeeld ontstekingen een rol hebben gespeeld. Door ‘triggers’ van een hersenbloeding te ontdekken, kunnen artsen patiënten gerichter behandelen.

Als we weten wat een hersenbloeding triggert, is een gerichte behandeling mogelijk.

Dekkerbeurs Hartstichting

Een Dekkerbeurs biedt jonge, talentvolle onderzoekers de kans zich verder te ontwikkelen als hart- en vaatonderzoeker.

Marieke Wermer kreeg in 2016 de Dekkerbeurs Clinical Established Investigator. Met deze beurs van ruim € 550.000,- kan zij 5 jaar onderzoek doen.

Onderzoek naar beroerte

De Hartstichting investeert veel geld in onderzoek naar beroerte. Mensen met een beroerte moeten zo snel mogelijk de beste behandeling krijgen om hersenschade te voorkomen.

Lees het verhaal van professor dr. Jaap Kappelle. Hij doet al jaren wetenschappelijk onderzoek naar beroerte en behandelt zelf veel patiënten met een beroerte.

 

Deel deze pagina

Prof. dr. Jaap Kappelle

Dankzij enorme stappen in de wetenschap herstellen steeds meer patiënten na een beroerte.