Hartstichting.nl wordt geladen

NPO-documentaire: erfelijke hartziekte in de familie van Marian

Marian komt uit een boerengezin in de Noordoostpolder. Haar jongste broer overleed plotseling, en haar vader 2 dagen later. Samen met haar broers gaat ze op zoek naar de oorzaak. Ze komen erachter dat er in hun familie een mutatie in het PLN-gen voorkomt. Dit kan een levensbedreigende hartziekte veroorzaken. In de documentaire komen familieleden van Marian aan het woord: hoe gaan zij ermee om dat ze mogelijk erfelijk belast zijn?

Risico vaak niet bekend

“Als we nu bij iemand erfelijke aanleg voor een ernstige hartziekte ontdekken, laten gemiddeld slechts 2 op de 5 familieleden zich testen. Dat aantal moet omhoog. Te veel mensen lopen nu rond met een verhoogd risico, zonder dat ze het zelf weten. Ze geven die erfelijke aanleg bovendien ongemerkt door aan hun kinderen.”

Foto van Peter van Tintelen

Veel vragen

Van Tintelen: “Het is heel logisch dat mensen veel vragen hebben, als ze horen dat een erfelijke hartziekte in de familie voorkomt. We hebben veel kennis over dit soort onderwerpen, dus we kunnen de meeste vragen goed beantwoorden.”

 

  • Wie moet extra alert zijn?

    Je moet extra alert zijn als:

    • iemand in je familie voor z’n 50e ernstige hartproblemen krijgt of
    • als meerdere familieleden een hartziekte hebben

    Dan is de kans groot dat het gaat om een schrijffoutje (mutatie) in het DNA. Op dat moment moet je je realiseren dat je de schrijffout mogelijk zelf ook hebt. De kans dat je die schrijffout doorgeeft aan je kinderen is 50%.

Op tijd juiste advies

Artsen en wetenschappers proberen zoveel mogelijk drempels weg te halen voor mensen met vragen over erfelijke hartziekten. Het doel is dat meer mensen op tijd de juiste adviezen of behandelingen krijgen, om hartproblemen te voorkomen.

Van Tintelen: “We kunnen steeds meer doen om je persoonlijke risico op hartklachten in te schatten. Lang niet iedereen met een DNA-foutje krijgt ook echt hartklachten. Dat hangt ook van veel factoren af, bijvoorbeeld of je gezond leeft. Misschien loop je weinig risico, en is een controle om de paar jaar voldoende. Bij een hoog risico kunnen we steeds meer doen om hartziekten af te remmen of te voorkomen, bijvoorbeeld met medicijnen.”

Betere voorlichting

Het nieuwe voorlichtingsmateriaal moet ervoor zorgen dat meer mensen goede informatie krijgen over erfelijke hartziekten. Het bestaat onder meer uit:

  • onderstaand animatiefilmpje
  • informatiekaarten, die onder andere via de huisarts te krijgen zijn
  • website over erfelijke hartziekten: www.erfelijkehartziekten.nl

Erfelijke aanleg voor hartziekten

To be able to view this content you need to accept the cookies that come from this third party.

Online kliniek

Naast het nieuwe voorlichtingsmateriaal, werken onderzoekers met steun van de Hartstichting aan een online kliniek. Die komt op de website over erfelijke hartziekten. Daar krijgen familieleden in duidelijke stappen uitleg en kunnen via de chat vragen stellen aan een medisch team.

Topprioriteit Hartstichting

Hartziekten eerder opsporen en beter behandelen heeft hoge prioriteit bij de Hartstichting. We investeren in meer onderzoek en betere voorlichting. Als mensen meer weten over erfelijke hartziekten, zullen ze zich eerder laten testen. Als mensen meer weten over erfelijke hartziekten, zullen ze zich eerder laten testen. Als je erfelijk belast bent, kan de arts voorstellen om je regelmatig te controleren. Indien nodig krijg je een behandeling. Zo is een ernstige hartziekte of overlijden te voorkomen.

Voor pers en media

Op de speciale nieuwssite voor pers en media vind je alle actualiteiten, persberichten en dossiers over de Hartstichting.