Stel direct je vraag
Naar content

Hier komen de NAW-gegevens formulieren

Ontdekken erfelijke afwijking zorgt voor doorbraak in behandeling hartspierziekte

Onderzoekers van het AMC hebben ontdekt wat er fout gaat in het hart van mensen met een erfelijke hartspierziekte. Door de erfelijke afwijkingen raakt de calciumhuishouding in hartcellen verstoord. Deze doorbraak is belangrijk, want hiermee kun je patiënten in de toekomst heel gericht behandelen.

Hartspierziekten kunnen ernstig hartfalen en levensbedreigende hartritmestoornissen tot gevolg hebben. Promovendus Maarten van den Hoogenhof deed onderzoek bij mensen met een hartspierziekte die afwijkingen hebben in een bepaald gen.

Oorzaak ritmestoornissen ontdekt

Hij ontdekte dat de patiënten met deze erfelijke foutjes een veel groter risico lopen op hartritmestoornissen dan patiënten die dit niet hebben. Ook vond hij dat dit gen andere genen en eiwitten beïnvloedt, die verantwoordelijk zijn voor de calciumhuishouding in cellen. Er bleek te veel calcium in hartspiercellen terecht te komen door genetische foutjes in dit gen. Als een hartspiercel te veel calcium bevat, kan de cel spontaan gaan samentrekken. Dit verklaart waarom bij deze mensen vaker hartritmestoornissen kunnen ontstaan.

Nieuwe toepassing voor bestaande medicijnen

Van den Hoogenhof  blokkeerde de kanalen die ervoor zorgen dat calcium de hartspiercellen binnenkomt. Dit deed hij met bestaande medicijnen. Zo bracht hij de calciumhuishouding van de cellen terug naar gezonde waarden.

Voor mensen met deze genetische afwijken zijn deze bestaande medicijnen wellicht gunstig.  Of dat daadwerkelijk zo is moet nog worden onderzocht. Juist bij deze specifieke groep patiënten zouden hiermee gevaarlijke hartritmestoornissen voorkomen kunnen worden. Inmiddels hebben de onderzoekers toestemming aangevraagd om dit te onderzoeken.

Marina Senten, hoofd Allianties, Wetenschap en Innovatie:

“Het financieren van dit soort onderzoek vinden wij heel belangrijk. Zo dragen we eraan bij dat hart- en vaatpatiënten de meest effectieve behandeling krijgen. Voor veel mensen betekent dat een behandeling op maat. En soms dus zelfs afgestemd op het DNA, zoals bij deze groep patiënten. Dit onderzoek levert een belangrijke bijdrage aan een betere kwaliteit van leven en kan vroegtijdig overlijden van hartpatiënten voorkomen.”

Meer nieuws over onderzoek Hartstichting

€ 6,6 miljoen voor onderzoek naar eerder herkennen hart- en vaatziekten

€ 6,6 miljoen voor onderzoek naar eerder herkennen hart- en vaatziekten

Ruim € 2,5 miljoen voor onderzoek naar beter behandelen hartfalen

Ruim € 2,5 miljoen voor onderzoek naar beter behandelen hartfalen

Cardiologen fietsen monstertocht voor hartspierziekte PLN

Cardiologen fietsen monstertocht voor hartspierziekte PLN

Voor pers en media

Op de speciale nieuwssite voor pers en media vind je alle actualiteiten, persberichten en dossiers over de Hartstichting. 

> Lees het laatste nieuws